Деменция из-за синдрома Дауна является нейродегенеративным расстройством, связанным с воздействием аномального увеличения производства и накопления белка-предшественника амилоида (APP), приводящего к образованию бета-амилоидных бляшек и тау-клубок. Экспрессия гена APP увеличивается из-за его местоположения на хромосоме 21, которая аномально сложна в синдроме Дауна. Когнитивные дефициты и невропатологические особенности сходны с теми, которые наблюдаются при болезни Альцгеймера. Начало, как правило, после четвертого десятилетия жизни с постепенным снижением работоспособности.
Dementia due to Down syndrome
Dementia due to Down syndrome is a neurodegenerative disorder related to the impact of abnormal increased production and accumulation of amyloid precursor protein (APP) leading to formation of beta-amyloid plaques and tau tangles. APP gene expression is increased due to its location on chromosome 21, which is abnormally triplicated in Down syndrome. Cognitive deficits and neuropathological features are similar to those observed in Alzheimer disease. Onset is typically after the fourth decade of life with a gradual decline in functioning, and may impact 50% or more of individuals with Down syndrome.